ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي يؤثر على غدد الجسم التي تنتج المخاط والعرق والإنزيمات الهضمية. هذه السوائل تصبح سميكة ولزجة، مما يسبب انسداد المسالك التنفسية والجهاز الهضمي. المرض يؤثر في المقام الأول على الرئة والبنكرياس. هذا مرض مزمن وخطير يتطلب إدارة طويلة الأجل.

الأسباب

السبب هو طفرة جينية في جين CFTR الذي ينظم إفراز المخاط. لكي يصاب الشخص بالمرض، يجب أن يرث الطفرة من والديه. المرض يُرث بطريقة متنحية (يجب أن يكون لدى الوالدين الطفرة).

الأعراض

السعال المستمر مع بلغم سميك. الالتهابات التنفسية المتكررة والشديدة. ضيق التنفس وقد يتطور إلى الربو. البراز دهني ذو رائحة كريهة. سوء التغذية والنمو البطيء عند الأطفال. ألم البطن والإمساك. الإرهاق والضعف.

التشخيص

اختبار العرق (Sweat Test) هو الاختبار الأساسي. الاختبار الجيني للكشف عن الطفرات. اختبارات وظائف البنكرياس. صورة الصدر والأشعة المقطعية. اختبارات وظائف الرئة.

العلاج

تنظيف المسالك الهوائية بشكل منتظم باستخدام تقنيات معينة. استنشاق محاليل ملحية مفرطة التركيز. الأدوية التي تحسن وضوح البلغم مثل Dornase alfa. المضادات الحيوية للعدوى. إنزيمات البنكرياس لتحسين الهضم. التغذية الجيدة والدعم الغذائي.

المضاعفات

الفشل التنفسي المزمن. المضاعفات الرئوية الشديدة. قصور البنكرياس وداء السكري. هشاشة العظام. الالتهابات المتكررة الخطيرة.

الوقاية

التشخيص المبكر مهم جداً. الالتزام بالعلاج والفحوصات الدورية. التغذية الجيدة. التطعيمات الروتينية. تجنب الأشخاص المصابين بالعدوى.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

سعال متفاقم أو صعوبة تنفس. الحمى أو العدوى المتكررة. فقدان الوزن أو سوء التغذية. آلام البطن الشديدة. أي أعراض جديدة غير عادية.