فرط كوليسترول الدم العائلي: الأسباب والأعراض والعلاج
ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي؟
فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia - FH) هو حالة وراثية تسبب مستويات عالية جداً من الكوليسترول في الدم منذ الولادة. الأشخاص المصابون به لديهم مستقبلات ناقصة على سطح الخلايا لالتقاط الكوليسترول من الدم. هذا يؤدي لتراكم الكوليسترول بسرعة وزيادة خطر الجلطات والسكتات القلبية في سن مبكرة جداً. يؤثر على حوالي واحد من كل 250 إلى 500 شخص.
أسباب فرط كوليسترول الدم العائلي
الوراثة:
- طفرة في جين مستقبل الكوليسترول LDL
- وراثة سائدة (من أحد الوالدين)
- قد يرث الشخص نسخة واحدة (Heterozygous) أو اثنتين (Homozygous)
الآلية:
- مستقبلات LDL ناقصة أو معيبة
- عدم القدرة على التخلص من الكوليسترول الضار
- تراكم سريع للكوليسترول في الدم
أعراض فرط كوليسترول الدم العائلي
الأعراض الجسدية:
- ودائع كوليسترول حول الجفون (Xanthelasmas)
- ودائع كوليسترول في الأوتار (خاصة وتر أخيل)
- ودائع كوليسترول في الجلد
- شعور بالألم في الصدر
- ضيق في التنفس
الأعراض القلبية:
- ألم بالصدر أو الذبحة الصدرية
- عدم انتظام ضربات القلب
- السكتة القلبية (قد تحدث في سن مبكرة جداً)
- السكتة الدماغية
لا توجد أعراض واضحة في كثير من الحالات
- المرض قد يكون بدون أعراض لفترة طويلة
- قد يكتشف بالصدفة عند قياس الكوليسترول
التشخيص
قياس الكوليسترول:
- مستوى LDL الكوليسترول (الضار)
- عادة فوق 190 ملغ/ديسيليتر
- مستوى HDL والدهون الثلاثية
الاختبار الوراثي:
- اختبار DNA للطفرة الجينية
- يؤكد التشخيص
- مهم لفحص أفراد العائلة
الفحوصات الإضافية:
- مخطط كهربائية القلب
- اختبار الإجهاد
- الموجات فوق الصوتية للشرايين
- الأشعة السينية للصدر
العلاج
الأدوية:
- مثبطات الإنزيم HMG-CoA reductase (Statins)
- Atorvastatin, Rosuvastatin, Pravastatin
- مثبطات امتصاص الكوليسترول (Ezetimibe)
- مثبطات PCSK9 (Evolocumab, Alirocumab)
- Bempedoic acid
- الأسبرين الوقائي
تعديل نمط الحياة:
- حمية منخفضة الدهون المشبعة
- تجنب الأطعمة الدسمة والدهنية
- ممارسة الرياضة المنتظمة
- الامتناع عن التدخين
- الحفاظ على وزن صحي
- تقليل الكحول
الرعاية المتقدمة:
- غسيل كيميائي للدم (Apheresis)
- زراعة الكبد (في الحالات الشديدة جداً)
- متابعة دورية للقلب
المضاعفات
- السكتة القلبية المبكرة
- السكتة الدماغية
- أمراض القلب الشديدة
- قصور القلب
- الذبحة الصدرية
- موت مبكر
الوقاية
- البدء بالعلاج مبكراً (حتى من الطفولة)
- حمية صارمة
- رياضة منتظمة
- الامتناع عن التدخين
- المراقبة الدورية المكثفة
- فحص الأقارب
- الاستشارة الوراثية
متى يجب مراجعة الطبيب؟
- عند ظهور ودائع حول الجفون
- عند ألم الصدر
- عند عدم انتظام ضربات القلب
- عند وجود تاريخ عائلي للمرض
- عند الحاجة لفحص الأقارب
- للمراقبة الدورية المنتظمة
التشخيص والعلاج المبكران يقللان بشكل كبير من خطر الأزمات القلبية والسكتات الدماغية.
إخلاء مسؤولية: المعلومات المقدمة في هذا المقال هي لأغراض تثقيفية عامة فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة أو التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك دائماً بشأن أي أسئلة تتعلق بحالتك الصحية.