ما هو نقص إنزيم G6PD؟

نقص إنزيم G6PD (نقص جلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز) هو عيب جيني يؤثر على إنتاج الإنزيم الذي يحمي خلايا الدم الحمراء من الضرر. عندما يكون النقص، تصبح خلايا الدم الحمراء عرضة للانحلال خاصة عند التعريض لمحفزات معينة. هذا النقص أكثر شيوعاً عند الذكور من الإناث وشائع في المناطق الساحلية والمتوسطة.

أسباب نقص إنزيم G6PD

الأسباب وراثية:

  • الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X: تنتقل من الأم
  • الطفرات الجينية: تغيير في جين G6PD
  • قد تكون كاملة أو جزئية: حسب نوع الطفرة

أعراض نقص إنزيم G6PD

معظم المصابين بدون أعراض:

  • الحمى: تحفز الأزمات
  • اليرقان: اصفرار الجلد والعينين
  • البول الداكن: قد يصبح بلون الشاي أو القهوة
  • الإرهاق والضعف: تعب شديد
  • ضيق التنفس: قد يحدث
  • الألم البطني: قد يكون شديداً
  • الحمى: غالباً محفز للأزمة
  • الهزات والقشعريرة: قد تحدث

التشخيص

التشخيص يتطلب:

  • اختبار الفلورسنت: اختبار محدد لـ G6PD
  • تحليل الدم الكامل: قد يكشف فقر دم
  • قياس البيليروبين: قد يكون مرتفعاً
  • فحص الدم المحيطي: يوضح الخلايا المتضررة
  • الفحوصات الجزيئية: تأكيد الطفرة

العلاج

العلاج يركز على:

  • تجنب المحفزات: مهم جداً
  • العلاج الداعم: للأزمات الحادة
  • نقل الدم: في الحالات الشديدة
  • معالجة العدوى: علاج فوري للالتهابات
  • تجنب الأدوية الضارة: قائمة محددة يجب تجنبها

مضاعفات نقص إنزيم G6PD

المضاعفات قد تشمل:

  • فقر دم حاد: من الانحلال المفاجئ
  • فشل كلوي حاد: من تراكم مشتقات الهيموجلوبين
  • تسمم الدم: من الإنتان
  • اليرقان الشديد: قد يؤثر على الدماغ
  • الوفيات: في الحالات الشديدة جداً

الوقاية

التدابير الوقائية:

  • تجنب المحفزات المعروفة: الفول والأدوية
  • تجنب بعض الأدوية: هناك قائمة محددة
  • الحصول على اللقاحات: لتقليل العدوى
  • تجنب الالتهابات: احتياطات صحية
  • الفحوصات الدورية: خاصة للأطفال

متى يجب مراجعة الطبيب؟

يجب مراجعة الطبيب إذا:

  • ظهر اصفرار في الجلد والعينين
  • لاحظت بول داكن
  • شعرت بإرهاق شديد
  • ظهرت لديك حمى مستمرة
  • كان لديك ألم بطني شديد
  • كنت تحتاج لتناول دواء جديد
  • كان لديك تاريخ عائلي من النقص
  • أي أعراض مقلقة