ما هي الهيموفيليا أ؟

الهيموفيليا أ هي اضطراب تخثر دموي وراثي ناتج عن نقص العامل الثامن. العامل الثامن بروتين ضروري لتخثر الدم. النقص يؤدي إلى نزيف مفرط وطويل الأمد حتى من الإصابات البسيطة. المرض يصيب الذكور بشكل أساسي وتنتقله الإناث. شدة المرض تعتمد على مستوى العامل الثامن.

أسباب الهيموفيليا أ

الأسباب وراثية:

  • الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X: تنتقل من الأم
  • الطفرات الجينية: تغيير في جين العامل الثامن
  • قد تكون موروثة أو طفرة جديدة: في بعض الحالات

أعراض الهيموفيليا أ

الأعراض تشمل:

  • نزيف مفرط: حتى من الإصابات البسيطة
  • كدمات سهلة: وكبيرة الحجم
  • رعاف متكرر: نزيف من الأنف
  • نزيف اللثة: عند تنظيف الأسنان
  • ألم المفاصل: من نزيف حول المفاصل
  • تورم المفاصل: قد يكون شديداً
  • البول الدموي: قد يكون حاداً
  • النزيف العصبي: نادر لكن خطير جداً

التشخيص

التشخيص يتطلب:

  • اختبارات التخثر: PT و PTT و TT
  • قياس العامل الثامن: سيكون منخفضاً
  • اختبار الخثار الجزئي: لتقييم الوظيفة
  • الفحوصات الجزيئية: تأكيد الطفرة
  • الفحوصات الجينية: للأقارب

العلاج

العلاج يركز على:

  • علاج العامل الثامن: تعويض النقص
  • العامل الثامن المعاد تركيبه: الخيار الأول
  • العامل الثامن المشتق من البلازما: خيار بديل
  • العلاج الوقائي: للوقاية من النزيف
  • الدعم الطبي: معالجة المضاعفات

مضاعفات الهيموفيليا أ

المضاعفات قد تشمل:

  • تدمير المفاصل: من النزيف المتكرر
  • العدوى من نقل الدم: نادر حالياً
  • تكوين الأجسام المضادة: قد تقاوم العلاج
  • النزيف الدماغي: خطير جداً
  • نزيف حول العمود الفقري: قد يسبب شلل
  • الوفيات: في الحالات الشديدة جداً

الوقاية

التدابير الوقائية:

  • العلاج الوقائي: تناول العامل بانتظام
  • تجنب الإصابات: احتياطات السلامة
  • عدم تناول أدوية تؤثر على التخثر: مثل الأسبرين
  • عدم رفع الأشياء الثقيلة: تقليل الإجهاد
  • الحصول على اللقاحات: لتقليل العدوى

متى يجب طلب الطوارئ؟

طلب سيارة الإسعاف فوراً إذا:

  • لاحظت نزيفاً في المفاصل الكبرى
  • شعرت بألم شديد في الرأس
  • لاحظت تغييراً في مستوى الوعي
  • لاحظت نزيفاً من الفم أو الأنف لا يتوقف
  • كان لديك ألم بطني حاد
  • أي علامات نزيف خطير