ما هي الهيموفيليا ب؟

الهيموفيليا ب (داء عيد الميلاد) هي اضطراب تخثر دموي وراثي ناتج عن نقص العامل التاسع. العامل التاسع بروتين ضروري لسلسلة التخثر. النقص يؤدي إلى نزيف مفرط مشابه للهيموفيليا أ لكن أقل شيوعاً. المرض يصيب الذكور بشكل أساسي وتنتقله الإناث. تعريفها أكثر ندرة من الهيموفيليا أ بحوالي 5 أضعاف.

أسباب الهيموفيليا ب

الأسباب وراثية:

  • الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X: تنتقل من الأم
  • الطفرات الجينية: تغيير في جين العامل التاسع
  • قد تكون موروثة أو طفرة جديدة: في بعض الحالات

أعراض الهيموفيليا ب

الأعراض متشابهة مع الهيموفيليا أ:

  • نزيف مفرط: من الإصابات البسيطة
  • كدمات سهلة: وتدريجية التطور
  • رعاف متكرر: قد يكون طويل الأمد
  • نزيف اللثة: عند تنظيف الأسنان
  • ألم المفاصل: من النزيف حول المفاصل
  • تورم المفاصل: قد يكون شديداً جداً
  • البول الدموي: في بعض الحالات
  • نزيف عصبي: نادر لكن خطير

التشخيص

التشخيص يتطلب:

  • اختبارات التخثر: PT و PTT و TT
  • قياس العامل التاسع: سيكون منخفضاً
  • اختبار تصحيح PTT: يؤكد النقص
  • الفحوصات الجزيئية: تأكيد الطفرة
  • الفحوصات الجينية: للأقارب

العلاج

العلاج يركز على:

  • علاج العامل التاسع: تعويض النقص
  • العامل التاسع المعاد تركيبه: الخيار الأول
  • العامل التاسع المشتق من البلازما: خيار بديل
  • العلاج الوقائي: للوقاية من النزيف
  • الدعم الطبي: معالجة المضاعفات

مضاعفات الهيموفيليا ب

المضاعفات قد تشمل:

  • تدمير المفاصل: من النزيف المتكرر
  • التهاب الكبد: من نقل الدم القديم
  • تكوين الأجسام المضادة: قد تقاوم العلاج
  • النزيف الدماغي: خطير جداً
  • نزيف حول العمود الفقري: قد يسبب شلل
  • الوفيات: في الحالات الشديدة

الوقاية

التدابير الوقائية:

  • العلاج الوقائي: تناول العامل بانتظام
  • تجنب الإصابات: احتياطات السلامة
  • عدم تناول الأدوية المؤثرة: مثل الأسبرين
  • ممارسة النشاط البدني: بحذر
  • الحصول على اللقاحات: لتقليل العدوى

متى يجب طلب الطوارئ؟

طلب سيارة الإسعاف فوراً إذا:

  • لاحظت نزيفاً في المفاصل الكبيرة
  • شعرت بألم شديد في الرأس
  • لاحظت تغييراً في الوعي
  • شهدت نزيفاً لا يتوقف
  • كان لديك ألم بطني حاد
  • أي علامات نزيف خطير