ما هو تكون العظم الناقص؟

تكون العظم الناقص، المعروف أيضاً باسم Brittle Bone Disease، هو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الكولاجين، وهو البروتين الأساسي في العظام والأنسجة الضامة. نتيجة لهذا الخلل، تصبح العظام ضعيفة وهشة وعرضة للكسور حتى من إصابات بسيطة جداً. الحالة تحدث من الولادة وقد تؤثر على نمو الطفل وتطوره.

أسباب تكون العظم الناقص

السبب هو طفرة وراثية تؤثر على جينات الكولاجين. الحالة تنتقل بشكل وراثي إما بطريقة سائدة أو متنحية. الآباء الذين لديهم الحالة قد ينقلونها لأطفالهم. بعض الحالات قد تحدث نتيجة لطفرة جينية جديدة. الخلل يؤدي إلى انخفاض كمية أو جودة الكولاجين في العظام.

أعراض تكون العظم الناقص

الكسور المتكررة حتى من إصابات بسيطة هو العرض الأساسي. تأخر النمو والقامة القصيرة. تشوهات العظام والانحناء. الزرقة (تلون العيون بزرقة) في بياض العيون. مشاكل الأسنان وضعفها. فقدان السمع قد يحدث. سهولة الكدمات. ضعف العضلات. مرونة مفرطة في الأربطة. مشاكل الرئة والتنفس في الحالات الشديدة.

التشخيص

الفحص السريري والتاريخ الطبي. الأشعة السينية قد تظهر تشوهات العظام والكسور السابقة. اختبار كثافة العظام. تحليل الكولاجين قد يتم. الاختبار الجيني قد يكون ضرورياً لتأكيد التشخيص. اختبارات سمعية قد تجرى. فحص العينين.

العلاج

لا يوجد علاج نهائي للمرض، لكن العلاج يركز على إدارة الأعراض. مسكنات الألم قد توصف. الكالسيوم والفيتامين د مهمان للعظام. بيسفوسفونات قد توصف لتقوية العظام. حمض ناليديكسيك قد يساعد. العلاج الطبيعي مهم للحفاظ على القوة والحركة. دعامات وجبائر قد تساعد في حماية العظام. الجراحة قد تكون ضرورية لتصحيح التشوهات. الحوامل الطبية قد تساعد في المشي.

المضاعفات

الكسور المتكررة والمضاعفات المرتبطة بها. التشوهات الدائمة. فقدان السمع. مشاكل البصر. مشاكل التنفس. القيود الحركية. المضاعفات العصبية. الاكتئاب والقلق بسبب القيود.

الوقاية

على الرغم من أن المرض وراثي، يمكن تقليل الكسور بالعناية الجيدة. تجنب الإصابات والسقوط. استخدام الحماية والدعامات. الحفاظ على نشاط بدني آمن. تناول كالسيوم وفيتامين د كافي. المراقبة الطبية الدورية.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

عند الاشتباه بالحالة بناءً على الكسور المتكررة. عند وجود تاريخ عائلي. عند ظهور الزرقة في بياض العيون. عند التشوهات العظمية. عند فقدان السمع.